Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика — клинический метод, который используется для исследования эмбрионов перед ЭКО и во время беременности. Целью такой диагностики является оценка рисков развития возможных патологий у ребенка. Это помогает повысить вероятность рождения здоровых детей в семьях, где родители страдают от тяжелых врожденных заболеваний.

На сегодняшний день это одна из самых практических и эффективных процедур. Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагается парам с повышенными рисками рождения детей с нарушениями генетического и хромосомного кода. Благодаря использованию данного метода, во многих семьях с врожденными недугами родились полностью здоровые дети. Однако врачи до сих пор не могут определили долгосрочность показателей предимплантационной диагностики. Это значит, что не гарантии того, что то или иное заболевание не будет развиваться в организме ребенка позже.

Как правило, процедура проводится перед ЭКО непосредственно и далее повторно на 2-3 месяце беременности. Для диагностики берется биопсия околоплодных вод или плаценты. Повторная диагностика позволяет получить окончательное подтверждение тому, что у ребенка отсутствуют врожденные патологии.

Этапы и виды процедуры

Проведение преимплантационной диагностики требует задействования нескольких медицинских структур. При отделениях ЭКО есть специальные лаборатории молекулярной или цитогенетической ПГД, в которых исследуется взятый биологический материал. Диагностика выполняется после предварительной консультации с доктором, который выдает отдельное разрешение для данной процедуры.

Первый этап преимплантационной диагностики — это ЭКО непосредственно. В дальнейшем проводится анализ эмбрионов, и затем здоровые клетки имплантируются в слизистую матки.

Врачи практикуют следующие типы диагностики.

1. ПГТ-А — выявление анеуплодий — аномальных нарушений хромосомного кода.
2. ПГТ-М — обнаружение патологий моногенного типа.
3. ПГТ-SR — диагностика нарушений в биологических структурах эмбрионов.

В каких случаях может быть рекомендовано проведение процедуры?

Показания к проведению данной процедуры могут быть следующие.

1. Будущая мама относится к возрастной категории 35+.
2. Если неоднократно возникало самопроизвольное отторжение эмбрионов или прерывание беременности при предыдущих ЭКО.
3. У пациентки ранее диагностированы врожденные хромосомные аномалии.
4. Бесплодие по причине тяжелого мужского фактора.

Преимплантационное диагностирование помогает предотвратить:

• имплантацию эмбрионов, способных стать причиной выкидыша из-за наличия дефектов в хромосомных структурах;
• рождение детей с генными патологиями и серьезными хромосомными нарушениями.

Данный метод дал специалистам возможность помочь семьям сохранить здоровое потомство и остановить передачу врожденных дефектов другому поколению.